DOENÇA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH

A doença de CMT - Charcot-Marie-Tooth, também conhecida como neuropatia periférica hereditária, é um grupo de distúrbios neurológicos hereditários que afetam os nervos periféricos. Esses nervos são responsáveis por transmitir informações sensoriais, como o tato e a dor, e controlar os músculos dos membros superiores e inferiores.

Existem diferentes subtipos de CMT, sendo a CMT1 e a CMT2 as formas mais comuns:

- CMT1 é caracterizada por danos na mielina, uma substância que reveste os nervos e facilita a transmissão dos impulsos elétricos.

- CMT2 envolve danos diretos aos axônios, que são as fibras nervosas que transmitem os sinais elétricos.

“A doença de Charcot-Marie-Tooth é causada por mutações genéticas que afetam a estrutura ou função dos nervos periféricos. A maioria dos casos é herdada de forma autossômica dominante, o que significa que um único gene defeituoso de um dos pais é suficiente para causar a doença. No entanto, também existem formas autossômicas recessivas e ligadas ao cromossomo X”, afirma.

Sintomas mais comuns da doença de Charcot-Marie-Tooth: pode apresentar diferentes sintomas, que variam em gravidade e progressão de acordo com o subtipo da doença e a pessoa afetada. O Dr. Prado indica alguns dos sintomas mais comuns:

- Fraqueza muscular: pode afetar os músculos das pernas e dos pés, dificultando o andar e causando quedas frequentes e problemas de equilíbrio. Com o tempo, os músculos dos braços e das mãos também podem ser afetados;

- Atrofia muscular: diminuição do tamanho dos músculos afetados;

- Dificuldades de equilíbrio e coordenação: afeta a capacidade de manter o equilíbrio e de realizar tarefas que requerem coordenação fina, como escrever ou amarrar sapatos;

- Alterações sensoriais: causa perda de sensibilidade nos pés e nas mãos. Isso pode levar a dificuldades em sentir a temperatura, dor ou toque leve, aumentando o risco de lesões ou ferimentos não detectados;

- Deformidades ósseas e articulares: em alguns casos, a doença pode levar ao desenvolvimento de deformidades nos pés, como pés cavos (arco do pé elevado) ou pés planos (arco do pé baixo);

- Problemas com reflexos tendinosos: pode causar diminuição ou ausência de reflexos tendinosos, como o reflexo patelar.

Os sintomas podem variar entre os diferentes subtipos de CMT e entre os indivíduos afetados. Além disso, a progressão da doença também pode diferir para cada pessoa. É recomendado buscar a orientação de um médico especialista para um diagnóstico adequado e um plano de tratamento personalizado.

Como a doença de Charcot-Marie-Tooth afeta a vida dos pacientes e familiares?  A neuropatia periférica hereditária pode ter um impacto significativo na vida dos pacientes e de suas famílias.  “As manifestações da doença, como fraqueza muscular, dificuldades de equilíbrio, deformidades físicas e alterações sensoriais, podem afetar várias áreas da vida diária e desencadear uma série de desafios físicos, emocionais e sociais”, enfatiza o profissional.

Opções de tratamento e acompanhamento médico

Ainda não há uma cura conhecida para a doença, mas existem abordagens terapêuticas disponíveis para gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Veja abaixo:

- Fisioterapia: os exercícios físicos direcionados podem fortalecer os músculos enfraquecidos, melhorar a mobilidade, a estabilidade e a postura, além de reduzir a rigidez muscular, eventuais limitações e dores;

- Terapia ocupacional: pode auxiliar os pacientes a aprenderem técnicas de conservação de energia, adaptar suas atividades diárias e desenvolver estratégias para lidar com os desafios relacionados à mobilidade, habilidades motoras finas e atividades de vida diária;

- Uso de dispositivos de assistência: dependendo da gravidade dos sintomas, o uso de dispositivos de assistência pode ser recomendado. Isso pode incluir órteses, talas, bengalas, andadores ou cadeiras de rodas, que auxiliam na mobilidade e no suporte físico;

- Tratamento da dor: para pacientes com dor crônica associada à CMT, medicamentos analgésicos ou terapias de alívio da dor podem ser prescritos. É importante trabalhar em conjunto com um médico para encontrar a abordagem de tratamento mais adequada;

- Cirurgia: em casos selecionados de deformidades graves nos pés ou mãos que afetam significativamente a função e a qualidade de vida, a cirurgia ortopédica pode ser considerada. Isso pode envolver procedimentos corretivos para melhorar a estabilidade e o alinhamento dos membros;

- Acompanhamento genético: a doença de Charcot-Marie-Tooth é geneticamente determinada. Por isso, um aconselhamento genético adequado pode ser útil para entender a causa subjacente da doença, avaliar o risco de transmissão para a próxima geração e fornecer informações sobre possíveis opções de tratamento e apoio.

Diagnóstico precoce pode ajudar: Ter um diagnóstico rápido permite que os pacientes e suas famílias compreendam e gerenciem a condição desde cedo. “Identificar a CMT precocemente possibilita o início de intervenções terapêuticas adequadas, como fisioterapia e terapia ocupacional, que visam minimizar os sintomas, retardar a progressão da doença e melhorar a qualidade de vida dos pacientes”, pondera.

Além da melhora na qualidade de vida, o neurologista afirma que um diagnóstico precoce permite o aconselhamento genético e a identificação de outros membros da família que possam estar em risco, permitindo uma abordagem preventiva e um melhor suporte emocional e social para os pacientes e parentes de pessoas com neuropatia periférica hereditária.

Tratamentos e pesquisas em desenvolvimento: Existem pesquisas em andamento para avaliar o papel de certos suplementos e nutrientes no tratamento da doença de Charcot-Marie-Tooth, com foco na melhoria dos sintomas e no suporte aos sistemas nervoso e muscular.  

Fonte: portal Dr Drauzio Varella